Dwa oblicza autyzmu. Nowe badanie ujawnia zaskakujące podtypy zaburzenia
Nowe badanie dowodzi, że autyzm można podzielić na co najmniej dwa odrębne podtypy biologiczne. Kluczem okazało się połączenie obrazowania mózgu z analizą molekularną mysich modeli.
Autyzm od lat traktowano jak zagadkę w czarnej skrzynce — wiemy, że istnieje, widzimy jego objawy, ale nie potrafimy zajrzeć do środka i zrozumieć, co naprawdę dzieje się w mózgu. Teraz, dzięki przełomowej metodzie badawczej, naukowcy po raz pierwszy złamali ten kod. Okazuje się, że autyzm nie jest jednym zaburzeniem, a przynajmniej dwoma odrębnymi biologicznie podtypami, które można rozpoznać na podstawie obrazowania mózgu.
Neuroobrazowanie jako klucz do diagnozy
→ Czytaj też: Delfiny mają ten sam problem co my. Ewolucja wielkiego mózgu ma nieoczekiwaną cenę
Międzynarodowy zespół pod kierunkiem dra Alessandra Gozziego z Włoskiego Instytutu Technologii (IIT) w Rovereto oraz dr Adriany Di Martino z Child Mind Institute w Nowym Jorku postanowił sprawdzić, czy za różnorodnością objawów autyzmu kryją się konkretne, mierzalne wzorce w mózgu. W tym celu przeanalizowali dane z funkcjonalnego rezonansu magnetycznego (fMRI) pobrane od prawie 1000 dzieci i młodych dorosłych ze spektrum autyzmu oraz ponad 1000 osób neurotypowych. To jednak dopiero połowa sukcesu.
Prawdziwa innowacja polegała na tym, że naukowcy nie poprzestali na analizie ludzkich mózgów. Sięgnęli po model zwierzęcy — aż 20 różnych linii myszy zmodyfikowanych genetycznie tak, by naśladować konkretne defekty molekularne związane z autyzmem. Dzięki temu mogli połączyć wzorce łączności mózgowej ze specyficznymi szlakami biochemicznymi. Jak podkreślił dr Gozzi: „Mysie modele dały nam biologiczny 'kamień z Rosetty’”.
Hipo- i hiperłączność: dwa oblicza spektrum
→ Czytaj też: Twoje oczy zdradzają więcej niż twarz. AI odczytała z ruchu gałek ocznych unikalny „odcisk palca”
Wyniki, opublikowane w prestiżowym czasopiśmie Nature Neuroscience, ujawniły dwa odrębne podtypy autyzmu. Pierwszy z nich charakteryzuje się hipołącznością — czyli osłabioną komunikacją między obszarami mózgu. Badacze powiązali go z zaburzeniami w szlakach synaptycznych, odpowiedzialnych za przekazywanie sygnałów między neuronami. Drugi podtyp to hiperłączność — nadmierny przepływ informacji, który okazał się związany z układami immunologicznymi. Co ciekawe, osoby z tym drugim podtypem uzyskiwały nieco wyższe wyniki w standardowych testach nasilenia autyzmu.
Razem te dwa profile objęły około 25% badanych z autyzmem. To może wydawać się mało, ale badacze wskazują, że po raz pierwszy udało się udowodnić, iż za pozornym chaosem objawów stoją konkretne, mierzalne mechanizmy biologiczne. Zespół Child Mind Institute podkreśla, że odkrycie to otwiera drzwi do medycyny precyzyjnej w autyzmie.
Koniec z jedną uniwersalną terapią
Dlaczego to odkrycie jest tak ważne? Do tej pory autyzm traktowano jako jedno zaburzenie, co często prowadziło do nieskutecznych terapii. „Od dziesięcioleci obserwowaliśmy ogromną różnorodność w objawach autyzmu, ale brakowało nam bezpośrednich dowodów na to, że te różnice odzwierciedlają odrębną biologię” — wyjaśnia dr Gozzi. Teraz, gdy wiemy, że istnieją minimum dwa podtypy, można zacząć opracowywać terapie celowane w konkretne mechanizmy: jedne skupione na naprawie szlaków synaptycznych, inne na modulowaniu odpowiedzi immunologicznej.
Badacze porównują swoją metodę do tłumaczenia języka molekularnego na obrazy fMRI. „Mogliśmy zobaczyć, które szlaki biologiczne odpowiadają za które wzorce łączności, a potem szukać tych samych wzorców u ludzi” — dodaje dr Di Martino. To podejście pozwala spojrzeć poza objawy behawioralne i dotrzeć do źródła problemu.
Choć obecne odkrycie dotyczy tylko 25% przypadków, naukowcy są przekonani, że dalsze badania — z jeszcze większymi zestawami danych — ujawnią kolejne podtypy. Autyzm przestaje być czarną skrzynką: właśnie dostaliśmy pierwszy klucz do jej wnętrza.
