Jedno badanie krwi, cztery typy demencji. Nowy test pokaże, co naprawdę dzieje się w mózgu
Eksperymentalny test z krwi mierzy 15 białek, wykrywając cztery choroby neurodegeneracyjne. Potrafi też określić, czy mamy do czynienia z więcej niż jedną – z 92,3 proc. dokładnością.
„Te choroby są bardziej złożone, niż początkowo sądziliśmy, a nakładanie się ich na siebie jest większe, niż myśleliśmy” – mówi Carlos Cruchaga, genomik z Washington University in St. Louis. Demencja rzadko bywa skutkiem pojedynczej choroby neurodegeneracyjnej – w mózgu pacjenta często współistnieją patologie alzheimera, parkinsona czy otępienia z ciałami Lewy’ego. Eksperymentalny test krwi opracowany przez jego zespół może po raz pierwszy w prosty sposób ujawnić tę biologiczną złożoność.
Dlaczego dotychczasowa diagnostyka nie wystarcza?
→ Czytaj też: Alzheimer: analiza snu z AI wykryje chorobę na lata przed objawami. Jak to działa?
Demencja dotyka ponad 6 milionów osób w Stanach Zjednoczonych i jest siódmą najczęstszą przyczyną zgonów na świecie. Objawy różnych chorób neurodegeneracyjnych bywają łudząco podobne, a standardowe narzędzia – wywiad kliniczny, obrazowanie mózgu – często nie rozróżniają, czy za spadkiem funkcji poznawczych stoi wyłącznie alzheimer, czy również parkinson bądź otępienie czołowo-skroniowe. W dodatku u wielu chorych występuje więcej niż jedna patologia, co jeszcze bardziej zaciemnia obraz kliniczny.
W ubiegłym roku amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła pierwsze badanie krwi wykrywające chorobę Alzheimera, ale ten test ogranicza się do jednego schorzenia. Potrzeba narzędzia, które od razu pokaże, z czym mamy do czynienia – tłumaczą badacze. Tymczasem leczenie różnych typów demencji wymaga odmiennego postępowania, nawet jeśli objawy zdają się podobne.
15 białek i algorytm, który widzi więcej
→ Czytaj też: Lek na alzheimera usuwa beta-amyloid i blokuje tau na lata. Jak to działa?
Zespół Cruchagi oparł swój test na próbkach krwi i dokumentacji medycznej przeszło 3 tysięcy pacjentów dwóch klinik Washington University. Za pomocą algorytmu sztucznej inteligencji, który szuka wzorców w dużych zbiorach danych, zawężono panel 123 białek do ostatecznej piętnastki najlepiej sygnalizującej obecność konkretnych chorób. Wśród nich znalazła się m.in. p-tau217, kluczowa dla wykrywania alzheimera, oraz białka powiązane z pozostałymi otępieniami.
Badacze następnie zweryfikowali przewidywania modelu na oddzielnej grupie pacjentów z Banner Sun Health Research Institute w Arizonie, porównując wyniki z tym, co faktycznie znaleziono w tkance mózgowej podczas autopsji. Test osiągnął 92,3 procent dokładności w wykrywaniu, czy u danej osoby rozwinęła się więcej niż jedna choroba neurodegeneracyjna.
„Będziemy w stanie zapewnić znacznie lepszą terapię” – podkreśla Cruchaga.
Procenty zamiast zero-jedynkowej odpowiedzi
Nowe podejście nie ogranicza się do odpowiedzi „tak” lub „nie” w przypadku pojedynczej choroby. Test może wskazać, że u pacjenta 75 procent sygnału chorobowego pochodzi od alzheimera, a 20 procent od parkinsona. To znaczące odejście od prostego, binarnego modelu – przyznaje Davide Cappon, neuropsycholog z Tufts Medical Center w Bostonie, który nie brał udziału w badaniu. Jego zdaniem ta zmiana koncepcyjna odzwierciedla biologiczną złożoność obserwowaną w klinikach.
Znajomość proporcji między schorzeniami może pomóc w precyzyjniejszym doborze terapii, nawet jeśli dziś nie ma leków modyfikujących wszystkie typy demencji. Pozwala też uniknąć prób leczenia niewłaściwego procesu chorobowego.
Droga do gabinetu lekarskiego
Choć wyniki są obiecujące, test pozostaje eksperymentalny. Cappon zaznacza, że potrzebne są większe i bardziej zróżnicowane badania walidacyjne. „Biomarkery krwi mogą sugerować leżącą u podłoża patologię, ale nie wyjaśnią w pełni, jak dana osoba funkcjonuje na co dzień” – ostrzega. Mimo to zespół ze St. Louis rozmawia już z firmami farmaceutycznymi o włączeniu testu do badań klinicznych i rozpoczęciu procesu rejestracji w FDA.
Jeszcze kilka lat temu mało kto wierzył, że biomarkery krwi w chorobach neurodegeneracyjnych staną się rzeczywistością. Dziś, wraz z rozwojem algorytmów i rosnącą wiedzą o nakładaniu się patologii, rysuje się szansa na diagnostykę, która nie tylko potwierdzi chorobę, ale i pokaże pełniejszy obraz tego, co zachodzi w mózgu.
