Demencja nie tylko u seniorów. Dziecko z tą chorobą rodzi się raz na 2,9 tys. urodzeń
Choroby demencyjne mogą pojawiać się także u dzieci. Dr Elżbieta Proń z Uniwersytetu Śląskiego alarmuje, że największym wyzwaniem pozostaje szybka diagnostyka i dostęp do terapii. Dla połowy małych pacjentów diagnoza oznacza, że nie dożyją 10. roku życia.
Spis treści
Czy terapia genowa zatrzyma postęp choroby, która odbiera dzieciom zdolność chodzenia i mówienia?. Fot. Free1604, Wikimedia Commons, CC BY-SA 4.0
Demencja u dziecka? Dla wielu rodziców i lekarzy to wciąż abstrakcja. Tymczasem choroby neurodegeneracyjne nie omijają najmłodszych - prowadzą do stopniowej utraty nabytych umiejętności, a nierzadko kończą się śmiercią przed osiągnięciem dorosłości. Dr Elżbieta Proń z Wydziału Nauk Społecznych Uniwersytetu Śląskiego podkreśla, że problem jest znacznie poważniejszy, niż mogłoby się wydawać.
Demencja dziecięca - więcej niż rzadkość
→ Czytaj też: Pierwsza osoba uratowana przez edycję zasad CRISPR. Miała wtedy 13 lat
Demencja dziecięca to zbiorcze określenie dla około 140 uwarunkowanych genetycznie chorób. Pojedyncze schorzenia z tej grupy są rzadkie lub bardzo rzadkie, ale łącznie dotykają zaskakująco wielu rodzin. Dane przytaczane przez dr Proń wskazują, że dziecko z chorobą demencyjną rodzi się średnio raz na 2,9 tys. urodzeń.
W przebiegu tych chorób dochodzi do nieprawidłowego funkcjonowania i obumierania komórek nerwowych. Konsekwencje są druzgocące. „Obejmują one całe spektrum objawów poznawczych i fizycznych” - wylicza ekspertka. Na liście znajdują się:
- problemy z pamięcią i koncentracją,
- trudności z nabywaniem i podtrzymywaniem nowych umiejętności,
- zanikająca lub nienabyta umiejętność chodu, mowy i przełykania,
- utrata kontroli nad czynnościami fizjologicznymi,
- ograniczenie kontaktu ze światem.
Objawom poznawczym często towarzyszą padaczka, spastyczność mięśni czy utrata wzroku. Statystyki są bezlitosne - około połowa dzieci z rozpoznaną chorobą demencyjną nie dożywa 10. roku życia, a kolejne 20 proc. nie osiąga dorosłości.
Diagnostyczny labirynt i terapeutyczna pustynia
→ Czytaj też: Terapia, która ma cofnąć starzenie - pierwszy człowiek otrzymał lek odmładzający komórki
Rozpoznanie choroby demencyjnej u dziecka przypomina błądzenie we mgle. Pierwsze symptomy są często niespecyficzne - objawy poznawcze mogą sugerować spektrum autyzmu, a fizyczne prowadzić do rozpoznania zespołów porażennych czy dyspraksji. Dodatkową barierą jest niewielkie doświadczenie części lekarzy z tego typu schorzeniami oraz ograniczony dostęp do zaawansowanych badań genetycznych. Często niezbędne jest badanie WES, czyli sekwencjonowanie całego eksomu.
Przez lata diagnoza oznaczała wyrok. „Przez wiele lat choroby wszystkie demencyjne u dzieci były chorobami terminalnymi, a pacjenci byli leczeni wyłącznie objawowo i paliatywnie” - zaznacza dr Proń. Dziś sytuacja powoli się zmienia. Rozwijane są terapie genowe i enzymatyczne, a niekiedy stosuje się leki poza wskazaniami rejestracyjnymi (off-label). Nadal jednak dla większości chorób z tej grupy nie istnieje leczenie przyczynowe.
INAD - choroba, która czeka na przełom
Jedną z chorób demencyjnych u dzieci jest INAD, czyli dziecięca dystrofia neuroaksonalna. Schorzenie wiąże się z mutacją jednego genu i prowadzi do postępującego uszkodzenia układu nerwowego. Dr Proń śledzi te badania z osobistych powodów. „W procedurze zatwierdzania do etapu testów klinicznych na ludziach jest terapia na INAD, na który cierpi mój niespełna 5-letni syn Julek” - wyjaśnia.
Kluczową rolę w rozwijaniu terapii chorób rzadkich odgrywają organizacje pacjenckie. Angażują się w gromadzenie danych o chorych, współpracę z naukowcami i firmami farmaceutycznymi oraz finansowanie badań, które ze względu na niewielką liczbę pacjentów nie zawsze są atrakcyjne dla przemysłu. Amerykańska INADcure Foundation doprowadziła do zakończenia badań nad terapią genową INAD i przygotowania jej do badań klinicznych. Z kolei polska organizacja NBIA Polska przygotowuje terapię off-label dla dwóch innych chorób neurodegeneracyjnych - MPAN i PKAN.
23 września obchodzony był Międzynarodowy Dzień Demencji Dziecięcej. To nie tylko symboliczne przypomnienie o istnieniu tych chorób, ale przede wszystkim sygnał dla systemów ochrony zdrowia i przemysłu farmaceutycznego. Bez szybkiej diagnostyki i inwestycji w terapie przyczynowe setki rodzin będą nadal otrzymywać diagnozę, która nie pozostawia złudzeń.
